Le malattie neurodegenerative sono patologie croniche che colpiscono il sistema nervoso centrale, provocando la progressiva perdita di neuroni. Possono manifestarsi con alterazioni motorie, deficit cognitivi, disturbi del linguaggio e problemi psicologici o comportamentali.
Le malattie neuromuscolari comprendono invece un gruppo eterogeneo di patologie (degenerative, genetiche, infiammatorie) che interessano il sistema nervoso centrale e periferico, la placca neuromuscolare e i muscoli.
In Italia, la prevalenza di queste patologie (come Parkinson, Alzheimer, altre demenze e neuropatie) è particolarmente elevata sopra i 60 anni. Il loro impatto sociale è in costante crescita, a causa dell’assenza di terapie risolutive e dell’aumento dell’età media della popolazione.
In associazione alle terapie farmacologiche sintomatiche, la riabilitazione ha assunto ultimamente un peso sempre maggiore nel trattamento delle malattie neurodegenerative/neuromuscolari, nell’ottica di limitare la disabilità, gestire il dolore e migliorare sensibilmente la qualità della vita quotidiana.
Questo percorso ha lo scopo di agevolare e semplificare l’organizzazione del paziente, inserendolo in un iter multidisciplinare dedicato, che integra valutazioni neurologiche, riabilitative e psicologiche per garantire al paziente una presa in carico completa.
Come si articola il percorso delle malattie neurodegenerative e neuromuscolari dell’Ospedale Koelliker
Ambulatorio di neurologia
La presa in carico del paziente inizia con la valutazione ambulatoriale da parte del neurologo, che raccoglie l’anamnesi, esegue l’esame generale e l’esame obiettivo neurologico. In questa fase vengono definiti il livello della malattia e il grado di disabilità, con l’obiettivo di impostare un primo inquadramento diagnostico e terapeutico. Il neurologo si occupa della prescrizione delle terapie farmacologiche più appropriate e, quando necessario, richiede ulteriori accertamenti strumentali come TAC, risonanza magnetica, elettroencefalogramma, ecodoppler dei tronchi sovraortici e potenziali evocati. In parallelo vengono avviate le consulenze con altri specialisti fondamentali nel percorso, come il fisiatra, il logopedista e il neuropsicologo, così da ottenere un quadro clinico completo.
Terapia medica e percorsi riabilitativi
Gli obiettivi di questa fase non si limitano alla sola diagnosi, ma includono anche la comunicazione della malattia al paziente e alla sua famiglia, l’attivazione di un supporto psicologico dedicato sia al paziente che al caregiver e, quando possibile, la collaborazione con i centri di riferimento regionali per l’accesso a trial clinici e terapie avanzate.
Nelle fasi iniziali o intermedie della malattia, l’approccio integra la terapia medica con percorsi riabilitativi che possono essere svolti in regime ambulatoriale, di day hospital o di ricovero. A questo si affiancano interventi di counseling logopedico, neurocognitivo e psicologico, volti a sostenere la persona sul piano comunicativo, cognitivo ed emotivo.
Quando la patologia raggiunge una fase più avanzata, il trattamento prevede una gestione farmacologica continuativa e programmi riabilitativi mirati, sempre in forma ambulatoriale, di day hospital o di ricovero. In questo stadio assumono un ruolo centrale anche le valutazioni nutrizionali e pneumologiche, la terapia del dolore e, quando necessario, la presa in carico palliativa.
Infine, è fondamentale la gestione delle complicanze non strettamente neurologiche. Per questo motivo il percorso si arricchisce della collaborazione con diverse specialità mediche, tra cuimedicina interna, cardiologia, neurochirurgia, ortopedia, geriatria, pneumologia, otorinolaringoiatria, oculistica e urologia. In aggiunta, vengono previsti interventi riabilitativi specifici per problematiche non neurologiche, come lafisioterapia respiratoria o la riabilitazione urologica e del pavimento pelvico, con l’obiettivo di mantenere il più possibile l’autonomia e la qualità di vita del paziente.
Valutazione dei principali disturbi
Attraverso le diverse consulenze specialistiche si giunge a una valutazione complessiva dei principali disturbi che possono interessare il paziente. Sul piano cognitivo, è possibile osservare difficoltà di memoria e di attenzione, alterazioni delle capacità di programmazione e problemi legati al linguaggio. Accanto a questi, non sono rari i disturbi comportamentali e psichiatrici, che possono manifestarsi sotto forma di depressione, ansia, agitazione psicomotoria, aggressività, allucinazioni o deliri. Talvolta compaiono apatia, difficoltà nel controllo degli impulsi, incontinenza emotiva o disturbi ossessivo-compulsivi.
Programmazione dell’intervento riabilitativo
La programmazione dell’intervento riabilitativo rappresenta un momento fondamentale del percorso di cura e viene definita in modo condiviso dal neurologo insieme al fisiatra, al logopedista e allo psicologo specialista in neuropsicologia. L’obiettivo è individuare, in base al quadro clinico e sindromico del singolo paziente, gli obiettivi a breve termine e le modalità più adeguate di intervento, garantendo un approccio personalizzato e flessibile.
La presa in carico riabilitativa accompagna il paziente lungo tutto il decorso della malattia, sia nelle fasi iniziali e intermedie, sia in quelle più avanzate. Ogni programma riabilitativo viene costruito tenendo conto di diversi aspetti: lo stadio della malattia, la gravità dei deficit motori, la presenza di disturbi non motori che possono trarre beneficio da un trattamento riabilitativo, eventuali deficit cognitivi, disturbi della deglutizione e il grado di autonomia residua, che guida anche la prescrizione di ausili personalizzati.
Quando necessario, il percorso può prevedere la consulenza otorinolaringoiatrica e logopedica per affrontare le problematiche legate al linguaggio, come disartria, disfonia o disfagia. La valutazione logopedica è quindi essenziale sia per la comunicazione sia per la sicurezza nella deglutizione. Parallelamente, la valutazione neurocognitiva consente di approfondire eventuali disturbi del movimento di probabile origine cognitiva, mentre la visita urologica permette di indagare e trattare le problematiche legate alla funzione vescicale, comprese le prove urodinamiche, la ginnastica vescicale e la prevenzione delle infezioni urinarie.
Anche la componente ortopedica assume un ruolo rilevante, attraverso la possibilità di confezionare ortesi personalizzate e di ricorrere a terapie antalgiche articolari, come le infiltrazioni, al fine di migliorare la mobilità e ridurre il dolore.
In questo modo, la riabilitazione diventa un percorso integrato e multidisciplinare, che non si limita a compensare le difficoltà ma mira a preservare il più possibile la qualità della vita del paziente, adattandosi all’evoluzione della malattia e alle esigenze specifiche di ciascuno.
