Le Cardiomiopatie sono malattie che colpiscono il muscolo cardiaco impedendone il corretto funzionamento.
Vengono classicamente distinte in dilatativa, ipertrofica, aritmogena e restrittiva, ma esistono anche altre forme con diverso fenotipo.
Si tratta di un gruppo eterogeneo di patologie che hanno in comune la presenza di un'alterazione anatomo-funzionale che riduce la capacità del cuore di pompare il sangue (funzione sistolica) o di riempirsi (funzione diastolica), o che ne altera la funzione elettrica (ritmo cardiaco).
Può esserci inoltre il coinvolgimento di altri organi come i reni, i muscoli, i sistemi nervoso centrale e periferico, endocrino ed immunitario.
Le cardiomiopatie possono dipendere da una predisposizione familiare determinata geneticamente (mutazioni a carico uno o più geni), oppure da cause acquisite nel corso della vita (infiammazioni, infezioni, disturbi metabolici, esposizione a sostanze tossiche, alcool, stupefacenti, accumulo di ferro o sostanza amiloide); le cardiomiopatie in cui non è possibile indentificare una causa specifica vengono definite idiopatiche.
La sintomatologia varia ed aspecifica ne rende difficile l’identificazione precoce e spesso, nonostante per molte cardiomiopatie sia oggi possibile un trattamento specifico, il ritardo diagnostico rimane un problema.
In una rilevante percentuale di casi la diagnosi è occasionale e il sospetto diagnostico nasce da un elettrocardiogramma alterato in assenza di sintomi specifici.
La corretta diagnosi di alcune forme può condurre ad una strategia terapeutica mirata, differente da quella convenzionale, ed identificare questi pazienti significa modificare profondamente il corso della malattia.
L’ambulatorio dedicato alle Cardiomiopatie nasce per fornire un percorso assistenziale completo ai pazienti e ai loro familiari affetti, a partire dalla diagnosi.
La valutazione cardiologica può richiedere esami strumentali altamente specialistici, quali l’ecocardiografia, l’holter a 3 e 12 derivazioni, il test cardiopolmonare, la risonanza magnetica cardiaca, la TAC coronarica, il test genetico.
L’obiettivo di una diagnosi precisa è la prescrizione di una terapia farmacologica o interventistica mirata e personalizzata.
Negli ultimi anni i continui progressi della ricerca hanno anche reso disponibili diverse terapie, anche per le cosiddette “malattie rare”, in grado di rallentare la progressione della malattia, migliorando la sopravvivenza e riducendo eventi catastrofici quali l’arresto cardiaco.
Una persona colpita da cardiomiopatia non può guarire, ma le terapie possono ridurre significativamente i sintomi con conseguente miglioramento della qualità della vita.
Le principali cardiomiopatie trattate presso il nostro Centro sono:
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